Как лечить синдром прадера-вилли

Eurordis - Rare Disease Europe

Меня зовут Пиа, а мужа — Джон. У нас растет летняя дочь Оливия, страдающая редким заболеванием. У Оливии синдром Прадера-Вилли p-ter-q Диагноз был поставлен через неделю после ее рождения, так как я сразу поняла, что с ребенком что-то не так, и настояла на проведении хромосомного анализа.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную отсталость. Часто встречается снижение мышечного тонуса, репродуктивная дисфункция. Окончательный диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования. Специфическое лечение не разработано.

Ограничение доступа
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Прадера Вилли/Ангельмана (15q11-q13))
Вы точно человек?
Синдром Прадера-Вилли (СПВ)
Синдром Прадера – Вилли

Гиперфагия — это крайняя степень голода и одержимость едой, и это симптом синдрома Прадера-Вилли. В то время как многие другие симптомы этого заболевания лечатся, этот симптом нет, и это может привести к чрезмерному увеличению веса и детскому ожирению. Компания Millendo Therapeutics стремится создать лекарство, которое будет успешно лечить гиперфагию синдрома Прадера-Вилли. Препарат Ливолетид в настоящее время тестируется на детях, после того как было показано, что он снижает чувство голода у взрослых. Компания Millendo Therapeutics надеется, что это лечение будет широко доступно в ближайшее время. Синдром Прадера-Вилли — это редкое генетическое заболевание, для которого характерно постоянное чувство голода гиперфагия.

Синдром Прадера-Вилли - НЦЗД
Вы точно человек?
Новый Препарат для Лечения Гиперфагии у Пациентов с Синдромом Прадера-Вилли - Patient Worthy
Синдром Прадера-Вилли. Что такое Синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли: Будущее Выглядит Многообещающе, Утверждает Эксперт - Patient Worthy
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - лечение за границей

В интервью веб-сайта Healio доктор Дженнифер Миллер говорит, что есть признаки надежды на улучшение результатов у пациентов, живущих с синдромом Прадера-Вилли, редким генетическим заболеванием. Доктор Миллер лечил пациентов с этим синдромом в течение двух десятилетий. Продолжение исследований новых методов лечения этого расстройства привело к значительному прогрессу и улучшению понимания синдрома Прадера-Вилли в научных кругах и за его пределами. Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, которое чаще всего характеризуется детским ожирением, возникающим в результате ненормального ненасытного аппетита. Это состояние часто продолжается во взрослом возрасте.

Похожие статьи